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2022-04-09 418

  准妈妈们在进行产检时,针对即将进行的“唐氏筛查”、“羊水穿刺”等检验项目,总是显得惴惴不安。那么究竟哪些孕妇需要进行唐氏筛查和羊水穿刺呢?
  什么是唐氏综合征
  唐氏综合征又称21三体综合征,是一种染色体病,它的病因是多了一个21号染色体:正常人有2个,患者有3个。大多数唐氏患者都存在非常典型的脸形:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外耳小,舌常伸出口外,流涎多;此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。除了特殊面容之外,唐氏综合征患儿的平均智力仅为50,而普通儿童平均水平则为100。除了要面对特殊面容和智能障碍,家庭恐怕还要承受患儿的一系列健康问题,如先天性心脏病等脏器畸形,白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。
  唐氏综合征:一时疏忽,终身承担
  唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系,25岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365、如果孕妇年龄为45岁,其概率就高达1/30。于是有的年轻准妈妈就会想,反正只有高龄产妇才有高概率中奖,我这么年轻肯定没问题。这样的侥幸想法可绝对要不得。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率确实较高,但是80%的唐氏患儿都是由35岁以下的妈妈生下来的,这和部分年轻孕妇的大意有着很大联系。而且唐氏综合征是染色体病,目前临床上并没有治愈的方法。能降低唐氏综合征发生率的唯一有效手段,就是避免患儿出生。因此临床上都要求对准妈妈进行规律产检,在孕中期进行唐氏筛查并对高危孕妇进行羊水穿刺。
  羊水穿刺知多少
  很多人听到“穿刺”脸色就变了,想象中穿刺恐怕是一件非常痛苦的事情。再加上肚子里面还有宝宝,万一这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害,甚至导致流产,怎么办?其实羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖,步骤也非常简单。大多数情况下,羊水穿刺都在孕中期进行。孕妇平躺在检查床上,经过局部消毒、麻醉,医生在b超引导下将一根细小的探针经皮肤刺入孕妇宫内,吸取少量羊水用以检验。而孕妇在整个过程中仅需要少量配合,包括翻身、呼吸控制等即可。正常情况下宝宝是漂浮在羊水中,而羊水穿刺术是在b超引导下进行,医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺,因此一般情况下宝宝是十分安全的。
  但作为一项侵入性检查,谁也无法保证羊水穿刺一定不会对胎儿及孕妇造成任何影响。

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羊穿的主要并发症包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等。

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但随着科技和临床技术水平不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。以孕妇们最为关心的流产为例,上世纪文献报道,其流产率约为1/200,近年来有文献报道,其导致的流产率仅为1/1600。

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单纯从统计数据上来分析的话,目前羊水穿刺的安全系数已经非常高。但面对生命,数字上的考量都是苍白软弱的。概率再低,但只要发生,那对孕妇及其家庭而言,失去的决不是那个小得可以忽略的百分比,而是一个生命。然而另一方面,怀孕可以再来,但如果因拒绝检查而产下患儿,那所要付出的心血与代价也无法估量。
  所以,如果经过妥善思考,愿意承担拒绝羊水穿刺可能带来的风险与负担,医院与医生大多还是会理解孕妇及其家庭的决定。但面对并不完美的现实,我们不应该因为惧怕而丧失了选择的勇气,因为不管如何选择,都无法逃避结果,好与坏,我们都要承担。
  专家:吴舟桥荷兰留学医学博士,科普作者,科学松鼠会会员,果壳网医药领达人
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