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2022-07-23 333

2月18日,曾经因“70万元一针”而让公众知悉的救命药——诺西那生钠注射液进医保后,首次在柳州进行鞘内注射治疗。截至目前,已有5名孩童在柳州市妇幼保健院成功实施诺西那生钠注射液注射。脊髓性肌肉萎缩症患者已然看到曙光。

目前,已发现的罕见病种有7000余种。柳州各大医疗机构每年诊治的罕见病病例有数百人。

2月28日国际罕见病日到来之际,记者分别走进柳州市工人医院罕见病诊疗中心和柳州市妇幼保健院,采访那些帮助罕见病小群体奔向光明的白衣战士。

去年首报数种罕见病>

2月23日,在工人医院住院部,记者看到墙上悬挂着“全国罕见病诊疗协作网成员医院”的牌匾。

罕见病又称“孤儿病”,是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病,绝大多数无法根治。

柳州市工人医院是2019年2月成为国家卫健委建立的全国罕见病诊疗协作网成员的。该院罕见病中心办公室主任宋星慧介绍,成为中国罕见病协作网成员单位后,该院于同年6月成立了疑难罕见病诊治中心,由时任院党委书记胡灼君教授主持。

“疑难罕见病诊治中心推行多学科会诊协作机制,还与国内著名各专科专家广泛联系,建立远程会诊平台,使众多罕见病患者不用离开柳州就能得到最高水平的诊治。”

宋星慧主任告诉记者,罕见病两年前已实现his系统直报。截至去年12月29日,该院救治并上报国家数据中心的罕见病为519例。

其中,2021年上报了254例罕见病。去年首次上报的罕见病病种为法布里病、瓜氨酸病、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、纯合子性家族性高胆固醇血症和X-连锁肾上腺脑白质营养不良。

工人医院疑难罕见病诊治中心推行多学科会诊协作机制。

(受访者供图)

确诊首例法布里病>

据相关数据,我国有各类罕见病患者约2000万人,其中58.15%罕见病患者有过被误诊经历,35.20%曾被误诊5次以上。

“一些冷门的罕见病,老百姓没有太多了解,甚至大多数医生也知之甚少。能不混淆罕见病,并想到它疑似哪类罕见病,这是一个难点。”宋星慧主任说。

罕见病中的系统性硬化症常累及肺部,并以咳嗽为首要表现。这类病人常常在其他科室做抗感染、抗结核等治疗,直至出现皮肤变硬并到大型医院诊治,才被风湿免疫科确诊。由于罕见病常常被误诊、漏诊,由此导致确诊时间明显比其他病种长,并导致患者丧失最佳的治疗时机。

宋星慧和同事曾遇到一名无明显诱因出现上腹部胀痛的患者。患者有全身皮肤、眼结膜变黄,解白陶土样大便等症状。经腹部彩超、CT、磁共振检查,接诊医生考虑患者为胰头癌。但根据患者其他检查结果,这一诊断又不能完全解释。于是,该院组织了多学科会诊。

根据各学科的会诊意见,风湿免疫科的专家提出,该患者得的是一种罕见病,即“IgG4相关性疾病—自身免疫性胰腺炎”。前往风湿免疫科住院治疗后,患者完全恢复正常,胰头的肿物也消失了。

为了让罕见病患者早诊断早治疗,2020年4月,工人医院疑难罕见病诊疗开设疑难罕见病线上门诊,面向全市乃至桂中地区征集疑难病历。该门诊将筛查后的疑难病历投放至医院疑难罕见病诊治中心病历平台,并组织院内多学科会诊或上级医院远程会诊,为罕见病患者早诊断早治疗提供一站式服务,改变罕见病患者投医无门的局面。

去年,该院首次上报了一例法布里病。此前,患者辗转多个医院多个科室未能确诊,最后转至市工人医院肾内科住院。

入院询问病史时,患者怕热少汗的症状引起肾科医生的警惕,医生考虑其为法布里病。等待肾活检病理结果时,罕见病专家对患者的家系进行了详细的调查,得知患者的亲人都有不同程度的皮肤瘙痒、皮炎、怕热和手足神经痛等症状。真相越来越近。

患者的后肾活检病理高度提示其为法布里病,然而酶及基因检测是金指标。医生第一时间联系了上海交大瑞金医院肾内科的陈楠教授团队。瑞金医院肾内科构建有全球最大的单中心法布里病家系库。患者最终被诊断为法布里病。该病例是柳州市工人医院确诊的首例法布里病。

致力推动罕见病治疗>

去年年初,广西卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会成立,柳州多名医学专家入选。宋星慧就是其中一名委员。

宋星慧从事内科诊疗工作已有16年,4年前获得广西医科大学博士学位。她认为,罕见病领域还有很多未知,如何发现和解决这些问题,从而改变个人与家庭的命运,这是一件有意义的事:“虽然罕见病只占少数,但我们不会放弃任何一个病患。”

数月前,国家医保局的“灵魂砍价”火爆全网。经过国家医保局谈判代表的“砍价”,近70万元一针的诺西那生钠注射液最终以3.3万元的价格纳入医保。

宋星慧很欣喜,因为我国罕见病的治疗向前迈进了。但是,仍有一些罕见病面临无药可治、药物价格昂贵或诊疗费不入医保等窘境。宋星慧深知开拓之路艰难,她和同行却内心笃定,甘当罕见病患的后盾。

记者了解到,该院目前正在筹建一个近800平米大的罕见病重点实验室,实验室涵盖遗传、代谢、分子诊断、质谱分析平台多种技术手段,能为疑难罕见病诊断提供技术支持,通过互联网技术辐射桂中地区,成为疑难罕见病检验诊断中心,实现资源共享。

宋星慧称,该实验室的基本框架已构建完成,等待正式启用。另外,该院正在申请生物样本库资质,下一步,他们将组建罕见病样本库,推动罕见病科研的开展。

罕见病的诊治,医生很关键。

目前,柳州市的医疗机构正以医联体为主体,对基层医务人员积极开展罕见病疾病诊疗培训,以减少罕见病的漏诊率。多学科会诊或MDT会诊也已形成趋势,各大医院的公众号也正在积极宣传罕见病知识。

工人医院与国内著名专家广泛联系,为建立罕见病远程会诊创造条件。

(受访者供图)

遗传疾病家庭的曙光>

随着科学的发展,能够预防的罕见病越来越多。了解并参与罕见病的早期筛查预防,关乎整个家庭的幸福。

去年4月9日,一对携带隐性遗传白化病基因的夫妇在柳州市妇幼保健院诞下一名健康的宝宝。这是该院首次成功应用第三代试管婴儿技术(胚胎植入前遗传学检测)使隐性遗传白化病家庭获得健康宝宝,亦属广西首例。

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该院医生回忆称,8年前,来自南宁的覃女士因“胎膜早破”剖宫产下的女儿被发现患有严重的白化病。

女儿和覃女士夫妻进行基因诊断后,发现女儿携带TYR基因纯合变异,是眼皮肤白化病I型患者,夫妻俩均为白化病TYR基因杂合变异携带者。

2019年4月,夫妻俩前往柳州市生殖医学重点实验室遗传门诊寻求帮助。夫妻俩进入第三代试管婴儿PGT助孕周期后,一枚正常的囊胚被专家团队移植到母体,并成功受孕。次年,覃女士顺利诞下一名健康的男婴,这个家庭迎来了久违的喜悦。

“柳州市生殖医学重点实验室是柳州市科学技术局认定的第五批重点实验室。实验室2015年通过胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿PGT)技术国家级评审,成为广西首家拥有PGT技术资质的单位。”

柳州市妇幼保健院医学遗传科主任严提珍博士称:“地中海贫血、遗传性耳聋、白化病、鱼鳞病、甲基丙二酸血症、血友病、多囊肾、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症等常见的遗传性罕见病现在已经能够本地化检测,柳州的医疗机构也可以检测全国罕见病目录中的121种较多见的罕见病,并且能够通过产前诊断技术和第三代试管婴儿技术,解决遗传性罕见病患者家族的遗传问题。”

做过试管婴儿的朋友都知道,每个人做试管婴儿都不容易,试管婴儿能够成功怀上宝宝并没有我们想象中的那么容易,能够一次就顺利怀上的是少数,更多的成功背后,都是无数次的重来和紧张焦虑换来的。

尤其是在进行胚胎移植之后,一部分朋友会放松警惕,以为胚胎移植到子宫内就等着怀孕了,虽然说移植后并不需要特别注意,但移植后是否能成功的原因还是要看在试管移植前的准备工作做得足不足。

试管婴儿失败的其中一个原因就是胚胎着床失败,然而,在知道如何避免着床失败之前,我们更应先了解会影响胚胎着床的因素有哪些,才能真正的有效预防。

以下6个因素会影响到胚胎着床:

1、胚胎质量和子宫内膜

影响胚胎着床的常见因素主要有胚胎质量和女性子宫内膜的环境和厚度。

子宫内膜异常对胚胎的着床和发育有很大影响,另外,子宫内膜的容受性下降也会导致子宫内膜对胚胎的接受度下降,导致容易发生流产。

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2、相关疾病

多囊卵巢综合征、高胰岛素血症、甲状腺功能异常等内分泌代谢类相关疾病也会影响到胚胎正常的着床和发育,因此当女性出现相关的内分泌疾病时,一定及时治疗调理恢复正常水平之后再进入试管周期,以免影响到正常的备孕和助孕治疗。

3、外部环境

外部的不良环境对胚胎着床的影响也是巨大的,一些强辐射、高浓度污染或化学试剂等毒害环境对胚胎的发育会造成影响,从而影响胚胎着床或着床后易发生因染色体异常导致的生化或流产。

4、情绪

不良的情绪起伏也会对女性的内分泌造成影响,长期的焦虑不安等不良情绪可能会干扰到正常激素分泌水平,从而影响到胚胎的正常着床和发育。

5、营养摄入

均衡营养是试管婴儿期间,尤其是胚胎移植术后需要重视的部分,营养摄入充足,可以为胚胎的着床和发育提供更充分的营养和动力。

6、精子和卵子的质量

男性的精子质量会影响到胚胎质量,精子若质量太差或存在基因异常的问题,形成的胚胎发育潜能自然不会很好,很容易影响到着床。同理,女性卵子的质量也会影响胚胎的质量,从而影响最后的着床和发育情况。

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